Skip to content

Sindroma Treacher Collins

by pada 24 November 2012
Sindroma Treacher Collins

Terjadinya mutasi akibat perubahan gen menyebabkan profil wajah yang tak normal dan proporsional (brighthub.com)

Oleh Ruri Rubi Sari

Setiap orang pastinya ingin memiliki anak atau saudara yang sehat, tanpa memiliki kecacatan sedikit pun. Namun manusia hanya bisa berencana, Tuhan yang menentukan.

Sindroma Treacher Collins dikenal sebagai Disostosis Mandibulofasial dan Sindroma Franceschetti-Zwahlen-Klein, merupakan kelainan genetik dalam perkembangan struktur wajah selama pertumbuhan janin antara 20 hari sampai minggu ke 12. Penyakit ini dapat muncul karena berasal dari gen lebih dominan, yang diturunkan orangtua atau karena adanya mutasi baru.

Karakteristik Sindroma Treacher Collins meliputi kelainan bentuk telinga bagian luar yang hampir sepenuhnya hilang, pendengaran kurang, rahang sangat kecil (micrognathia), mulut besar, cacat pada kelopak mata bawah (kolobama), kulit kepala yang memanjang ke pipi, dan sumbing.

Gejala yang ditimbulkan bervariasi dari ringan sampai parah. Pada penderita dengan kelainan perkembangan tengkorak yang parah dapat terdeteksi sebelum kelahiran dengan USG, sedangkan pasien dengan kelainan perkembangan tengkorak yang ringan dapat terdiagnosis pada saat lahir.

Pertama, Sindroma Treacher Collins sebagai hasil dari mutasi baru. Lebih dari separuh kasus ini (60% kasus) diperkirakan karena adanya mutasi baru atau karena tidak adanya riwayat penyakit dalam keluarga. Hal ini berarti kedua orang tua penderita menurunkan gen yang normal kepada anaknya dan terjadi mutasi akibat perubahan salah satu gen.

Kedua, jika salah satu dari orang tua menderita Sindroma Treacher Collins maka dapat diasumsikan penyebab terjadinya sindroma ini karena gen orang tua yang diturunkan secara lebih dominan kepada anaknya. Kurang lebih 50% bagi anak untuk menderita Sindroma Treacher Collins apabila salah satu dari orang tua memiliki gen kurang normal pada kromosom autosomal. Namun dapat terjadi hambatan secara klinis untuk mengetahui apakah orang tua menderita sindroma ini, karena orang tua penderita mungkin hanya mengalami gejala ringan sehingga tidak terdektesi.

Wajah yang khas dari Sindroma Treacher Collins biasanya membuat diagnosa lebih mudah.Terdapat kelopak mata yang miring ke bawah, tulang malar yang tidak berkembang atau bahakan tidak ada, rahang bawah yang retrusif dan retrogenia.

Derajat ketidakberkembangan atau tidak adanya tulang malar bervariasi dan cenderung cukup simetris. Hal ini menyebabkan orbit menjadi dangkal dan mengasilkan bentuk oval serta mebuat hidung tampak lebih menonjol. Lebar dasar hidung meningkat melebihi ukuran normal. Sekitar 25% dari kasus, kulit berambut meluas turun ke pipi dan kulit yang melapisi tulang lebih tipis.

Hampir seluruh kasus penyakit Sindroma Treacher Collins melaporkan memiliki mata yang miring ke bawah, bulu mata yang jarang dan ada lekukan di kelopak mata bawah yang disebut kolobama.

Pada telinga luar (pinna) penderita Sindroma Treacher Collins dapat terjadi kelainan yang berbeda dalam bentuk, ukuran, dan posisi. Pinna juga mungkin relatif normal dalam bentuk dan ukuran diikuti adanya penonjolan kecil telinga. Dengan derajat kecacatan apapun, pinna cenderung terletak lebih anterior dan inferior dan tampak kusut. Telinga dalam biasanya normal dengan beberapa penyumbatan.

Komponen rahang bawah (mandibula) sering mengalami hipoplasia, dengan bentuk cekung pada permukaan bawah bodi mandibula. Dagu tampak retrusi dan cenderung dagu inferior. Imi menyebabkan dagu tampak bengkok. Sedangkan pada rahang atas (maksila) memiliki palatum yang melengkung tinggi atau celah palatum sehingga membuat menjadi sumbing.

Gigi biasanya berkembang normal dan berukuran normal. Namun pada penderita Sindroma Treacher Collins, mandibula memiliki lengkung sempit dan berbentuk tidak normal sehingga mengakibatkan gigi berjejal parah.

Pada penyakit Sindroma Treacher Collins sendiri tidak ada bukti pasti yang mengonfirmasi secara signifikan jika Sindroma Treacher Collins makin memburuk seiring pertumbuhan wajah penderitanya. Oleh karena itu perawatan yang dapat dilakukan pada penderita Sindroma Treacher Collins ialah perlakuan sama seperti orang normal. Dapat juga dilakukan bedah plastik untuk mengatasi cacat pada dagu dan pada lainnya.

3 Komentar
  1. Ani Sri Nuraini permalink

    Ini penyakitnya August Pullman yang di Wonder ya, Rur? Gue udah baca dong bukunya hehehe elu belom kan?

  2. Adinda S. permalink

    Ah tapi penyakit yang di Wonder parah banget, aslinya mah ga separah itu ya.

    PS: Rur. Salam buat Abi Dom Howard yang di Inggris. Bilangin happy early birthday from his niece.

  3. iyaa…
    gue juga dapet inspirasi tentang penyakit ini dari tuh buku….
    August my muse

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: